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13岁女孩患Rett罕见病 从来不和爸妈说话

时间:2014-06-11 15:05来源:燕赵都市网

  关注罕见病:走近RETT综合症女孩(以往有关RETT女孩的媒体报道)

原始播放地址:http://v.ifeng.com/news/mainland/201202/014f7eb0-f2a1-46d8-915f-9b2f3a00b6e8.shtml


今日说法 20110810 患怪病的孩子-精选(有关RETT综合征女孩的媒体报道)



原始播放地址:http://xiyou.cntv.cn/v-83dcd4a6-c3fb-11e0-b091-a4badb4696b6.html

  昨天上午,河北省儿童医院门诊大厅。13岁的妞妞(化名)不与任何人交流,哪怕是自己的亲生父母。妞妞妈妈哭着说:“这么多年来,我从来没睡过一个踏实觉,我们家妞妞属于严重的Rett患儿,她还得了癫痫,这是Rett的并发症,说不定什么时候她就会犯癫痫病,最多的一天她犯过9次,半夜挨着她睡觉,我都要听她的呼吸,一不对劲,我就立刻起来看她。”妞妞妈妈说这个世界上还没有一种药能够治愈这种可怕的疾病。“这让我们感到特别绝望!”

  河北省儿童医院神经内科主任孙素真说,该病最大的特点是患者都是女孩,是一种罕见的严重影响神经系统发育的疾病。绝大多数瑞特综合征由于基因的新发突变造成,发病率为1/10000-1/15000,目前没有根治疗法,患者终生需要他人照顾。

  专家介绍,“罕见病”是发病率极低、非常少见疾病的总称,全世界有6000余种。目前我国的罕见病面临“诊断率低、治疗率低”的两大难题。在诸多罕见病中,大部分疾病是无药可治的;少部分有药可治,但药价昂贵,对一般家庭来说很难承受。

  专家们为此建议,对于罕见病,政府及相关部门要高度重视罕见病的科学研究,包括对药物开发的激励、药物的准入等,使科学研究成果惠及更多的罕见病患者;政府及相关部门应放宽政策,如将一些罕见病纳入医保及新农合报销范围。同时社会各界应对罕见病患者给予重视和关爱,对他们不要予以歧视的目光;针对医护人员加强有关罕见病医学知识的培训,使更多的医护人员提高对罕见病的认识和诊疗水平。(记者王凤伟实习生甄梦林)

原文链接:http://yanzhao.yzdsb.com.cn/system/2014/03/01/013605147.shtml   来自燕赵都市网报道




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          http://gd.qq.com/a/20120306/000035.htm