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Rett护理手册

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银川新闻网对宁夏果果的报道

时间:2013-11-07 23:25来源:rett关爱中心

现在我能够做的,就是每天带她去做康复训练 如果我俩也离开了这个世界,孩子该怎么办
贺兰三岁女孩患上罕见Rett综合征
 
http://www.ycen.com.cn 2013-08-06 00:00 银川新闻网 来源: 银川晚报
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直播银川2013-10-28_银川广播电视网

大概在 20:04秒-24:10秒左右有宁夏果果的报道 
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http://www.ycgbtv.com.cn/folder10/folder28/folder128/2013-10-29/2013-10-29-16395.html



 

果果的妈妈说,孩子最喜欢的毛绒玩具就摆在她身后的沙发上,如果病情没有好转,她可能再也拿不起它们。

虽然心里早有准备,但当王欢拿到诊断证明时,仍无法相信三岁的女儿得了Rett综合征,一种从未听说过的罕见病症。

两次高烧,孩子出现行为异常

2010年,果果(化名)降生,这个贺兰县的普通家庭迎来了一位可爱的小公主,全家的生活也有了新希望。然而,小果果的一场高烧,让平静的生活从此无法平静。

2011年的一天晚上,一岁多的小果果突发高烧,全身抽搐,甚至一度丧失了意识。“我和她爸爸慌了神,在送往贺兰县医院的路上一直在给她掐人中。”果果的妈妈王欢说。等送到医院时,小果果醒了过来,医院进行了简单的治疗后,他们便回到家中。

原本以为是一场虚惊,但是没过多久,果果又开始高烧不退,病情和第一次十分相似。王欢隐约觉得这病不是感冒那么简单。这一次,他们将孩子送到了宁夏妇幼保健院。诊断表明,小果果两次的临床表现都是高热惊厥的特征,而且第一次高烧已经使孩子的大脑受到了影响。

治疗结束回到家中,虽然高烧退了,但是王欢发现孩子的行为开始出现异常。“从那之后,她睡觉出现障碍,神情开始呆滞,经常咬牙,双手不停地相互揉搓。”王欢回忆道,“我晚上常常会听到她艰难的呼吸声。”

难道真是Rett综合征

意识到孩子病情越发严重,夫妇俩带着果果四处求医。“刚开始以为是脑瘫,但是检查结果否定了脑瘫,至于到底是什么病,仍然无法确定。”王欢难过地说。他们寻遍任何能够治疗的机会,从银川市的大医院,到乡下的江湖医生,绝望的夫妻俩甚至去找过神婆。

但是小果果的病情未见好转,反而一天天加重。“她的双手已经拿不住东西,基本的生活自理能力在慢慢丧失。我们带她出门看病要背着尿不湿,就怕孩子在公交车上要方便。”王欢说。

夫妇俩带着孩子到宁夏医科大学总医院做常规治疗时,儿科医生方晓东给出了他的结论:孩子发育滞后,手部经常做刻板动作,疑似为Rett综合征。但是由于该院无法确诊,建议他们带着孩子到北京再复检一遍。

听完医生的诊断,王欢立即上网查询什么是“Rett综合征”:“Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,通常发于小女孩,发病率为1/10000~1/15000,表现为发育迅速倒退伴激惹现象,手的失用与刻板动作,惊厥,孤独症表现,语言丧失,失眠,自虐,醒觉时呼吸暂停,食欲好但体重下降,早期的脊柱侧弯,咬牙。”

这些症状与果果的病情基本吻合。随后,王欢又加入Rett综合征患者的QQ群。其他患者的父母告诉王欢,孩子90%得的就是这个病,建议赶快到北京诊疗。

罕见病症,尚无药物治疗

2013年3月,夫妇二人带着孩子来到北京大学第一医院,做过基因鉴定后,院方给出结论:小果果得的是Rett综合征,属于先天性疾病,也是自闭症的一种。夫妇俩最后一丝希望彻底崩溃,因为他们已经查过,这个病目前在世界范围内,尚无有效的治疗方法,就是绝症。院方给出的建议也只是:康复训练。

医生表示,由于这种病非常罕见,目前国内还暂时没有医生把这个作为研究课题,所以也还没有药物可以治疗,只能服用消炎药和治疗流口水的药物。

确诊的结果对这个本就不富裕的家庭,无异于晴天霹雳。王欢在贺兰县一家房地产公司上班,丈夫没有固定工作,平时只能到工地上打零工,为给孩子治病,两人已经花光了家里所有积蓄,还向亲朋好友借了20多万元。

没钱在北京治病,二人只好将果果带回贺兰。由于孩子基本没有了生活自理能力,所以必须有一个人全天24小时照看,王欢为此辞去了工作。现在,她每天都要带着孩子到银川残联进行康复训练,只为孩子能够稍微好一些。

缺乏基本医疗报销 家人一筹莫展

8月5日,记者见果果一家时,阳光般的笑容始终挂在果果脸上。如果不是她的牙齿不停咬合,口水不时地从嘴里流出,看不出来她与普通孩子有啥差别。有人建议买些左旋肉碱治疗流口水,但是目前在宁夏还买不到。

为了强制控制果果手上的刻板动作,王欢从网上定了一幅类似于手套的护具,这将孩子的五指分开。但是夏天天热,王欢又不忍心孩子受苦,所以双手来回地给孩子搓揉。但是时间长了,果果的指甲盖已经开始脱落。

“现在我能够做的,就是每天带她去银川做康复训练。至于未来,我不敢想。如果我们俩也离开了这个世界,孩子该怎么办?”王欢抽泣着说。

夫妻俩都是农村户口,县里无法给孩子办低保,而且因为这个病十分罕见,也不在国家医疗报销的范围之内,保险公司也以孩子得的是先天性疾病为由拒绝理赔。

王欢希望有关部门能够关注,哪怕是得到基本的医疗报销,也可以缓解家里的压力。

由于这个病非常罕见,王欢也提醒有相似症状的孩子父母,不要病急乱投医。王欢留下了她的手机号,如果愿意提供帮助,或是需要与王欢交流,可以联系13639596559、15109617720、13709516126。

相关链接

什么是Rett综合征

Rett综合征,也叫做雷特综合征,或者头小综合征,总是会在小女孩们身上发生,是一种广泛性发育障碍,属于神经系统的严重失常,具有遗传性。

这种病会影响到患者的运动,导致患儿智力下降,发生语言障碍,产生孤独症等,最终会使患者彻底丧失行为能力,生活不能自理。

到现在为止,由于尚不明确它的发病原因和机制,致使这种罕见的疾病没有特异性的治疗。

通常而言,治疗Rett综合征患儿,都希望能够恢复她们的活动能力和交流能力。

治疗方法

目前,对这种病的主要治疗方法有以下几种——

★物理治疗:通过指导协助患儿的运动,可以在一定程度上增强运动能力,减缓患儿生育期间的关节及肌肉变形、挛缩,和协调平衡等问题。

★音乐疗法兼交流练习:通过音乐疗法来增强患儿的注意力,而通过一定量的交流、游戏可以减缓患儿交往能力的衰退。

★外科治疗:外科手术治疗主要是针对那些有弯曲脊柱的患儿,通过手术调整,使躯体重新获得平衡,来阻止脊柱的继续变形。

★药物辅助:因为Rett综合征患儿在发病期间可能会出现惊厥发作,所以,适量适当的抗癫痫药物也是不可缺少的。



                                                                                                                                   ------转自银川新闻网
原文链接:http://www.ycen.com.cn/content/2013-08/06/content_1313511.htm

 
                                                                                                                               RETT家庭关爱中心
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