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Rett女孩“小糖果”系列报道

时间:2014-12-07 17:51来源:云南卫视《民生关注》


2014/12/5央视报道
“小糖果”患罕见病 有希望就有奇迹

 



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最近,昆明一个叫小糖果的女孩儿牵动着许多人的心,一岁七个月的小糖果,被诊断出患有RETT综合症,这是一种在女孩儿当中发病率为万分之一的罕见病,因为目前还没有药物可以治疗,Rett综合症也被称为“世纪绝症”。

正在跟康复训练师上课的这个女孩儿就是小糖果,刚满十九个月,对于大部分同龄孩子来说,已经开始会走路、会说话,小糖果却还没有叫过一声妈妈,对旁人的呼唤几乎没有意识,连拍手、拿东西这些简单的手部动作,都需要通过康复课程来练习。这些都是因为小糖果患上了发病率为万分之一的罕见病Rett综合

小糖果是个人见人爱的女孩儿,胖乎乎的小脸、甜美的笑容。细心的人会发现,小糖果的两只小手,经常习惯性地勾在一起,这是罕见病Rett综合征患儿特有的刻板动作,小糖果的妈妈最初发现这些异常信号,是在孩子七八个月大的时候。当发现女儿的手指好像不听使唤,不会指更不会捏拿时,程三娟并没有多想,直到孩子满一岁的时候,异常信号越来越明显。

程三娟 :“就是我说什么她好像听不懂还有就是她对痛觉好像不太敏感我记得有一次她的脚上指甲被蹭掉了都出血了但是她就是毫无反应痛觉很迟钝。”

慢慢地,程三娟发现,小糖果似乎对同龄孩子都喜欢的玩具毫无兴趣,对爸爸妈妈的呼唤也不理不睬,经常重复两只手勾在一起的刻板动作,一岁多的小糖果完全不会说话,也无法独自站立,她开始意识到,小糖果的身体确实有问题。从孩子一岁零两个月开始,一家人带着小糖果跑遍了昆明大大小小的医院,但是没有一个医生给出明确的诊断。

今年10月,程三娟和丈夫带着小糖果来到北京,在跑了几家医院之后,一位儿科专家做出了诊断。

程三娟 :“医生看了那些检查结果以后她更多的是询问孩子询问我们观察她询问了差不多一个小时测试了她很多项目问了我们很多问题观察了她很长时间最后得出结论她可能是Rett综合症."

RETT综合是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,随着病情长期发展,患儿会肌肉废用、双足萎缩,并且生长迟缓,失去对语言的理解和运用能力。这也就意味着,Rett综合患儿也许永远都无法开口说话和独立行走。Rett综合似乎总是发生在美丽的小女孩身上,她们笑容甜美,但有严重的自闭症倾向,其中的一些患儿也许永远都不能开口喊一声妈妈。这个诊断结果对于程三娟一家来说,无异于晴天霹雳,更加残酷的现实是,这个病目前在世界上尚无药物可以治疗,因此Rett综合也被医学界称为“世纪绝症”。

程三娟告诉记者,当她从医生那里初步了解了Rett综合症后,大脑顿时一片空白,只觉得后背发凉。程三娟是山西人,11年前,她放弃了老家的工作,随男友来到云南,把家安在了昆明。20134月,全家人怀着欣喜和期盼迎来了这个小生命,她无法接受孩子的病无药可医的事实,面对医生的诊断,程三娟唯一的念头就是,决不放弃。

在医生的建议下,程三娟找到了北京的一家康复机构,希望能够通过康复训练,帮助小糖果锻炼手部功能和注意力,延缓病程的发展。程三娟所在单位特地把她调到了北京驻站,方便小糖果接受康复训练。从驻地到康复中心,单程将近30公里,坐公交车需要一个半小时,程三娟带着小糖果,每天要走一个来回,偶尔有朋友帮忙接送的时候,她才可以稍微轻松一些。

这样的康复训练课每节200300元,小糖果每天必须接受34节课的训练,每个月近两万元的康复费用让这个工薪家庭承受着巨大的压力。程三娟说,她不知道这样的康复要做到哪一天,但是,每次看到孩子的点滴进步,对全家人来说,都是莫大的安慰。

小糖果的妈妈 程三娟 :“现在她手的主动性比以前好了很多以前她抓东西抓不起来我经常给她吃小馒头她没办法塞到嘴里抓不起来现在好很多了虽然还不是特别好但是跌跌撞撞能塞到嘴里。”



程三娟把小糖果的情况发布在自己的微博里,希望能找到其他的Rett患儿家长互相交流,与此同时,她也希望通过这样的方式,能够让更多的人了解Rett综合

小糖果意外地受到公众的关注,越来越多的人向这个曾经陷入绝望的家庭伸出援手,这份温暖,让程三娟更有勇气和小糖果一起面对。而在这些关爱小糖果的人当中,有一个特殊的团体:“RETT家庭关爱中心”。

到北京一个月后,程三娟带着小糖果第一次参加了Rett家庭关爱中心的聚会。由于没有活动经费和固定的办公场所,Rett家庭关爱中心的家长们每次聚会只能依托志愿者提供的场地,或者在患儿家里、医院大厅,和临时找的快餐店里举行。

她叫孙娟,是Rett家庭关爱中心的发起人之一,同时也是一位Rett女孩的妈妈。为了让更多的人认识这种罕见病,让Rett女孩们得到更多的关爱,2011年,她和其他几位患儿的妈妈,一起发起成立了这个Rett家庭关爱中心。

孙娟:“2011年发起成立这个关爱中心的时候,当时那种状态就是我不能接受这个事情我们一定要做点什么不仅仅是为我女儿有那么多这样的孩子需要帮助。”

钟晓云的女儿奕奕今年十四岁,在家庭关爱中心的Rett女孩儿中年龄稍大一些。女儿刚刚确诊时,钟晓云也曾经体会过常人难以承受的痛苦,然而现在她做得更多的,是给程三娟这样的新Rett妈妈,带去安抚和鼓励。

Rett家庭关爱中心里,像孙娟和钟晓云这样的家长还有很多,因为没有经费,他们招聘不起全职的工作人员,只能在上班和照顾女儿之余,兼顾一些数据收集、资料宣传之类的基础工作,或者不定期邀请专家开办讲座、向公益基金为极其困难的Rett家庭们争取一些实质性的帮助。

没有资金来源,缺乏专业指导,这些工作要维持常态化十分不易。Rett家庭关爱中心所面临的问题,从侧面反映了国内大部分罕见病关爱组织的生存困境。资料显示,目前全国范围内活跃的罕见病组织大概20家左右,它们大多由罕见病患者或家属发起,专注于某一个病种,参与者也以患者及其家属为主,更像是自救、互助型组织。在这样的情况下,他们中的大部分并没有放弃,他们相信通过持续的努力,能够改变罕见病鲜为人知的现状,也能让罕见病患者们得到更多来自社会的关注,减轻疾病给这些家庭带来的不幸。

 

罕见病患者生存现状

万分之一的发病率,Rett综合听起来似乎是发生率很低的疾病,然而结合人口基数,我们惊讶地发现,我国有近六万女孩儿在承受着Rett综合所带来的痛苦。实际上,除了Rett综合之外,国际确认的罕见疾病还有近七千种,罕见病患者,是一个庞大的群体。

世界卫生组织把罕见病定义为患病人数占总人口千分之零点六五到千分之一的疾病,也就是说,一万人里只有610位患者。据估计,目前中国有近一千万人正在忍受着罕见病的折磨。然而,由于这些疾病在中国的认知度不高,大部分医疗人员对罕见病缺乏临床经验和学术研究,因此并不是每一个罕见病患者都能得到准确的诊断和及时的治疗。

包新华是国内小儿神经内科方面的权威,从1987年我国第一例Rett综合确诊开始,就致力于Rett综合的研究,即便是这样一位经验丰富的专家,在她二十多年所收集的资料中,Rett综合的确诊病例也只有600多例。

由于发生率低,得不到足够的关注和重视,缺医少药几乎是罕见病患者们普遍面临的困境。与常用药的高需求相比,由于罕见病药物的市场有限,研发成本大,加之国内缺乏相应的激励政策,因此很少有制药公司研发此类药物。

包新华教授:“这些药没有国产的都是进口的像黏多糖的药我在澳门的时候正好有个病人在那里治疗我就大概问了问需要多少钱他说一年要一百八十万人民币所以说是非常昂贵的。”

包新华所说的不只是个例,实际上,对于罕见病患者来说,药物的可及性差,是他们的普遍感受。

中国罕见病发展中心主任黄如方 :“说白了就是病人没有办法获得有效的药物当然这有多种原因有些可能是因为这个药本身在中国没有卖,没办法获得或者国家已经有卖了但是你买不起没有医保跟进你也获得不了这些综合起来都是药物的可及性比较差。”

据了解,目前中国市场上销售的130种罕见病用药全部来自进口,其中仅有57种纳入医保范围,能全额报销的只有10种。高昂的医药费,无疑使本来就承受着巨大不幸的罕见病家庭,又背负上一道沉重的枷锁。除此之外,由于公众对罕见病的不了解,罕见病患者们在教育、就业、婚恋方面,都会遭遇常人难以想象的困难。

中国罕见病发展中心主任黄如方 :“得了罕见病以后这个家庭都不知道去找谁都不知道孩子得了什么病都不知道孩子将来还有没有希望目前家庭整体的援助是缺乏的。”

 

关爱罕见病 需要整个社会共同努力

目前我国对罕见病尚无明确定义,也就没有相应的法律法规,今年822号,中国罕见病发展中心向国家卫生和计划生育委员会发函,建议政府为中国罕见病设置定义或标准,由此推动罕见病法律法规的出台。这也是广大罕见病患者和相关病组织的诉求。

中国罕见病发展中心成立于2013年,由时任瓷娃娃罕见病关爱基金副主任的黄如方发起,作为罕见病成骨不全症患者,黄如方对罕见病公益事业的方向,有自己的思考。

黄如方:“我们实际上不仅仅是去获得一些善款把钱捐赠给病友我们还在做一件更重要的事情就是去推动中国的罕见病整个领域的发展因为目前来讲其实这个领域是没有被不同的部门足够多地关注的。”

目前国内没有一部保护罕见病患者合法权益的法规,他们只能依靠罕见病组织进行自助和互助,尽管如此,目前国内的53个罕见病公益组织当中,因为数量少和起步晚,再加上经费支持不够,能做到专业化的并不多。

中国罕见病发展中心成立以后,黄如方和他的伙伴们致力于孵化更多更专业化的罕见病公益组织,力求促进社会和公众对罕见病患者的了解和尊重,维护他们在医疗、教育、就业等领域的平等权益。然而民间力量毕竟有限,黄如方认为,罕见病患者群体的权益要得到保证,最终还是要依托于法律的完善和政策的保障。

黄如方从事罕见病公益事业已经有六年时间,他说,相比六年前这项事业刚刚起步时,他能感受许多变化,公众对罕见病的了解从无到有,越来越多的人开始关注和理解罕见病患者,国内一些地区也把部分罕见病药物纳入了医保。但是,要解决整个罕见病群体的问题,还需要整个社会的共同努力。《民生关注》今晚2040播出。

 

 

 



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更多媒体报道:

云南网关于小糖果的报道
http://society.yunnan.cn/html/2014-11/20/content_3462334.htm

云南网金碧坊关于小糖果的报道
http://www.jinbifun.com/forum.php?mod=viewthread&tid=3234668

网易关于小糖果的报道
http://news.163.com/14/1120/18/ABH20F1800014SEH.html

凤凰网关于小糖果的报道
http://news.ifeng.com/a/20141120/42528762_0.shtml


腾讯公益募捐项目

云南网联合腾讯公益为小糖果募款_云南网
http://kunming.yunnan.cn/html/2014-11/21/content_3463120.htm
http://gongyi.qq.com/succor/detail.htm?id=1565





音频在线收听:
rett女孩-小糖果在线收听
http://www.ximalaya.com/14352494/sound/4535609
 




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