您好!欢迎访问RETT家庭关爱中心!

0

 

Rett护理手册

地方活动

RETT女孩护理常识

时间:2015-03-11 08:04来源:未知

RETT有50%能活到50岁

她们不恐惧死亡 但我们却惧怕了...


---仅供参考

2011年访谈包大夫笔记

 

您好!由于临床工作繁忙,我在尽力多作些工作。Rett综合征临床表现多样,不是所有症状都有具体的解释,我试着回答以下问题。

问题1:群里很多家庭的基因检测结果一直迟迟未收到,还有些是被告之遗失,不知是何原因?家长们应该如何处理和对待此事?您处是否有专人负责?是否有专线电话或邮箱?

基因结果出来后,我们都会尽快告知家长。但个别情况下,血样不合格,DNA提取不满意,无法获得满意的结果。另外,Rett综合征基因突变阳性率大约为80-90%,所以不是所有患儿都能发现突变。目前负责此工作的是张大夫,邮件地址为: zxy269163@163.com

问题2:我女儿喉咙里老是咯咯响,吃饭时有时饭从鼻孔和嘴巴里喷出?不知是何原因?

问题3:我家孩子最近几天总摇头, 一天得摇十次左右,请问包大夫这是怎么回事呢?

问题4:我家孩子最近发现嘴唇发紫?手也发紫,请问一下包大夫有什么解决的办法吗?

问题5:孩子有摇晃肩膀的动作,而且频率非常快,请问包大夫,这也是Rett的表现之一吗?

问题7:我女儿整天喉咙里发出“咳,咳”的声音。这样子都有八个月啦。麻烦你帮我把这个问题发给包大夫。去医院做了喉镜,说是鼻窦炎和声带小结,吃了一个星期的药,一点效果都没有,医生说可能是这个病引起的,也可能是鼻窦炎引起的。

问题2,3,4,5,7一起回答: Rett综合征多系统受累,临床表现多样,比如植物神经受累时会有发紫的现象,胃肠功能异常等。摇头、身体晃动类似于手的刻板动作。

问题6:Rett孩子做哪些健复训练?效果如何?

训练包括大运动、手的功能、交流(音乐训练)等方面,但这些是需要在康复科医生的指导下进行。医疗工作分工很细,国外也不是一个大夫负责所有方面,而训练是由专门康复科、音乐治疗师等医生负责。治疗会有帮助,但不会有很显著的效果。

问题8:包大夫您好,我女儿癲痫发作时都会打嗝,不知是怎么了?

癫痫发作的表现各种各样。即使不是Rett综合征的患儿发作时也有各种表现。

问题9:我家宝贝今年10岁,双足内翻,不知做手术效果好不好,短期还是长期,烦你问问包老师,谢谢!

最好先行康复训练,穿矫形鞋等治疗,严重者才手术。此方面需看外科、理疗科等。 ---供参考


 

2012年包医生参加Rett国际会议带来的4条信息:

 

1、 关于IGF-1药物进展情况:一个报告的内容为:通过I期临床试验得出IGF-1没有严重的副作用,患者耐受性好。但报告中未报道其疗效如何,下一步在作II期临床试验,观察疗效。另有一个报告为:IGF-1在动物身上大剂量、长时间的应用,会出现不好的反应,动物的寿命缩短。因此,IGF-1尚需进一步的临床试验,以明确其是否可用于Rett综合征儿的治疗。
2、
针对Rett无义突变,研究表明PTC124及其类似药物,可使细胞MeCP2表达增多,可使小鼠寿命延长,但未发现小鼠MeCP2表达增多。目前尚未用于病人。

3、 骨髓移植:将有病小鼠(类似人类的Rett综合征)自身的骨髓造血细胞杀死,移植正常小鼠的造血干细胞(与白血病的骨髓移植相同),治疗后小鼠的症状减轻,寿命延长。尚未在病人身上应用。4、 基因治疗:应用一种特殊的病毒,将MECP2基因转移至有病小鼠(类似人类的Rett综合征)的体内,小鼠MeCP2表达增多。但目前还不好掌握病毒转移的MeCP2的量,而MeCP2少了不行,过量了也不行,因此,近期无法在临床应用。

---仅供参考


Rett综合征至今无特异性的治疗手段,目前主要靠康复与对症处理。
下面介绍与治疗与护理相关的几个问题。

http://www.chinarfcc.org/rett/zhiliao.html

 

rett家庭关爱中心的网址

http://www.chinarfcc.org

 

微信公众号:Rettgirl